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Comment ne pas dépenser tout le budget de la génétique moléculaire dans le dépistage des cancers familiaux ?

La question du dépistage génétique à des fins médicales implique des choix de politique de santé publique afin de déterminer sur quels critères on focalise celui-ci sur des individus à risque et sous quelles conditions on peut envisager de l’étendre à la population générale. Dans cette décision interviennent bien sûr des considérations sur la sensibilité et la spécificité du test (pourcentage de mutations morbides dans un gène qui peut être détecté). Mais les questions économiques concernant le coût de ces tests qui est, dans de nombreux pays industrialisés, assumé par les systèmes de santé publique ainsi que les aspects éthiques font aussi partie intégrante MATTHIJS Gertdu processus décisionnel. Gert Matthjis (généticien) évoque les situations concrètes auxquelles son équipe de diagnostic moléculaire située dans un des huit centres de référence belges est confrontée. Pour sa démonstration, il prend appui sur deux exemples, celui des tests de prédisposition au cancer du sein et celui de la mucoviscidose. Il montre ainsi que si l’on souhaitait sortir du cadre d’un dépistage génétique du cancer du sein ciblé sur des femmes dont l’histoire familiale évoque une prédisposition et l’étendre à la population générale grâce aux nouveaux outils performants de séquençage de l’ADN, l’ensemble du budget alloué au diagnostic génétique belge serait utilisé. Or, il serait envisageable de réaliser aussi un dépistage génétique de la mucoviscidose sachant que ces laboratoires ont en plus pour mission de réaliser en routine le diagnostic moléculaire de nombreuses maladies monogéniques. Sur quels critères pourraient alors se faire l’arbitrage afin de se prononcer en faveur d’un dépistage généralisé d’une maladie génétique ? Quel en serait le bénéfice-risque et comment maintenir dans ces conditions un contrôle rationnel des dépenses de santé ? Peut-on envisager à terme que le séquençage systématique du génome à la naissance sera une alternative viable sachant que cette analyse génétique et son interprétation bioinformatique représentent encore un coût conséquent ? Autant d’interrogations qui prennent en compte la dimension de la surveillance via le dépistage génétique couvrant  l’ensemble de la population et qui traduisent les tensions du secteur en pleine évolution de la médecine prédictive.

 exposé de Gert Matthijs

Dépistage prénatal et surveillance des grossesses

C’est en tant que biologiste, historienne (et) féministe que Ilana Löwy a exploré les enjeux de l’extension de la surveillance des femmes et des grossesses. Lors de sa conférence à Lyon lors de la journée genre et médecine, Ilana Löwy a précisé que c’est après avoir entendu dire un jour que la trisomie 21 ne serait éradiquée qu’en faisant en sorte d’éliminer des personnes porteuses de cette anomalie qu’elle a choisi de s’intéresser aux enjeux des tests de diagnostic prénatal.

Alors que le diagnostic pré-implantatoire (DPI) des embryons a généré énormément de discussions dans le champ bioéthique, le diagnostic prénatal (DPN) reste encore relativement peu interrogé. Il se développe pourtant de façon importante. Le DPN est donc d’abord une technique de visualisation : il permet de voir ce qui se passe dans le corps des femmes (le sous-titre de son article est the irresistible rise of visible fetus). Avant la mise au point de l’amniocentèse et le développement de l’échographie obstétricale dans les années 1950, des autopsies étaient fréquemment pratiquées hors du contexte médical pour tenter de comprendre les anomalies causant les morts en couche. Les malformations des foetus pouvaient aussi être interprétées en reconstituant l’arbre généalogique et en faisant des hypothèses et des prédictions sur cette base. C’est la deuxième caractéristique du DPN : il est une technique de gestion des risques, qui produit des probabilités. L’enjeu délicat du DPN, c’est qu’il consiste à prendre une décision prognostique basée sur un diagnostic incertain.

Les pratiques de diagnostic prénatal se sont rapidement développées à partir des années 1960 : perfectionnement de l’echographie, introduction des tests sériques, dépistage organisé dans les années 1970 chez les individus les plus à risque (femmes enceintes de plus de 40 ans) etc.  A l’époque, le DPN apparaît comme un privilège, injustement réservé aux femmes riches. Des acteurs de l’épidémiologie sociale considéraient que l’amniocentèse pour tous/toutes serait aussi un bénéfice pour la communauté et pour la famille. Quelques années plus tard, on était passé du diagnostic prénatal des femmes définies comme étant à risque particulier à la mise sous surveillance généralisée.

Cette généralisation de la surveillance étend la mise en risque de la grossesse. Le perfectionnement des outils de visualisation et de prédiction conduit à diagnostiquer d’autres conditions comme les syndrômes de Turner, diagnostic dont on peut se demander si sa connaissance est opportune, en quoi et pour qui. Le recours dans un avenir proche à de nouvelles techniques de dépistage sur l’ADN foetal dans le sang maternel va radicalement amplifier ce phénomène : il y a de nombreuses « maladies » communes dont il deviendra impossible d’ignorer le diagnostic, informations qui feront partie du bagage dont hériteront les enfants à leur naissance.

L’exposé d’Iliana Löwy illustrait bien l’idée que les techniques biomédicales et les débats de société sur leurs usages sont co-produits. Mais là encore, on n’échappe pas à la redoutable question de savoir s’il faut dresser une frontière entre normal et pathologique, et qui est légitime pour le faire. Le débat éthique sur le fait de prévenir la naissance de personnes handicapées se durçit actuellement, à la fois sous l’effet des prises de position des associations de personnes handicapées qui mais aussi avec la multiplication des possibilités de diagnostic. Tout se passe comme si l’on confiait aux technologies de diagnostic et à leurs possibilités intrinsèques le soin de poser les limites entre les formes d’invalidités qu’il vaut mieux prévenir et celles qu’il s’agit prioritairement de rendre mieux vivables ici et maintenant.