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Comment ne pas dépenser tout le budget de la génétique moléculaire dans le dépistage des cancers familiaux ?

La question du dépistage génétique à des fins médicales implique des choix de politique de santé publique afin de déterminer sur quels critères on focalise celui-ci sur des individus à risque et sous quelles conditions on peut envisager de l’étendre à la population générale. Dans cette décision interviennent bien sûr des considérations sur la sensibilité et la spécificité du test (pourcentage de mutations morbides dans un gène qui peut être détecté). Mais les questions économiques concernant le coût de ces tests qui est, dans de nombreux pays industrialisés, assumé par les systèmes de santé publique ainsi que les aspects éthiques font aussi partie intégrante MATTHIJS Gertdu processus décisionnel. Gert Matthjis (généticien) évoque les situations concrètes auxquelles son équipe de diagnostic moléculaire située dans un des huit centres de référence belges est confrontée. Pour sa démonstration, il prend appui sur deux exemples, celui des tests de prédisposition au cancer du sein et celui de la mucoviscidose. Il montre ainsi que si l’on souhaitait sortir du cadre d’un dépistage génétique du cancer du sein ciblé sur des femmes dont l’histoire familiale évoque une prédisposition et l’étendre à la population générale grâce aux nouveaux outils performants de séquençage de l’ADN, l’ensemble du budget alloué au diagnostic génétique belge serait utilisé. Or, il serait envisageable de réaliser aussi un dépistage génétique de la mucoviscidose sachant que ces laboratoires ont en plus pour mission de réaliser en routine le diagnostic moléculaire de nombreuses maladies monogéniques. Sur quels critères pourraient alors se faire l’arbitrage afin de se prononcer en faveur d’un dépistage généralisé d’une maladie génétique ? Quel en serait le bénéfice-risque et comment maintenir dans ces conditions un contrôle rationnel des dépenses de santé ? Peut-on envisager à terme que le séquençage systématique du génome à la naissance sera une alternative viable sachant que cette analyse génétique et son interprétation bioinformatique représentent encore un coût conséquent ? Autant d’interrogations qui prennent en compte la dimension de la surveillance via le dépistage génétique couvrant  l’ensemble de la population et qui traduisent les tensions du secteur en pleine évolution de la médecine prédictive.

 exposé de Gert Matthijs

Regards croisés sur la médecine personnalisée

Au cours de cette séance, Marc Billaud (biologiste) et Xavier Guchet (philosophe) ont porté un double regard critique sur la médecine personnalisée. Comme l’explique Marc Billaud, la visée de cette médecine est de proposer le traitement le plus adapté au patient en se basant sur les caractéristiques moléculaires de sa maladie. Il s’agitdonc de prescrire le bon traitement au bon groupe de patients au bon moment. Derrière le choix de ce terme dont les critères de démarcation avec d’autres dénominations demeurent assez flous (médecine marcbillaud3de précision, médecine 4P, etc.), il faut s’interroger sur l’insistance d’un certain discours médical et médiatique qui voudrait que nous soyons confrontés à une révolution des méthodes et des pratiques. Or, les concepts organisateurs de ce type de médecine, à savoir la réduction de la maladie à ses composantes moléculaires, les notions de cible thérapeutique et de biomarqueurs ainsi que la conception des approches pharmacologiques s’inscrivent dans une évolution de longue durée de la biomédecine sans élaboration conceptuelle radicalement nouvelle. La déconstruction moléculaire de la pathologie a, en revanche, pour conséquence une reconfiguration de la nosologie qui devient moléculaire et aboutit à une stratification des patients sur de nouveaux critères. De plus, ce type de médecine s’appuie sur une série de sauts technologiques et économiques qui l’a rendue possible : séquençage de l’ADN à haut débit, miniaturisation des procédés d’analyse, baisse très importante des coûts de génotypage. Il s’ensuit que la définition des essais cliniques est en train d’être modifiée puisqu’il s’agira de tester des candidats médicaments sur des groupes de patients stratifiés selon des caractéristiques moléculaires. Il apparaît donc que la médecine personnalisée relève plus de l’innovation thérapeutique avec ses questions afférentes sur le transfert des connaissances, les stratégies industrielles et les enjeux d’économie de la santé que d’une révolution médicale.

exposé de Marc Billaud

Xavier Guchet propose une mise en perspective philosophique des promesses de la médecine personnalisée. Alors que l’on déplore une dépersonnalisation croissante de la relation de soin, la personnalisation serguchetait-elle désormais de retour et au centre de la relation patient-médecin avec l’émergence de ce nouveau type de pratique? Á partir de cette question, il développe plusieurs réflexions. Comme il l’explique, la médecine personnalisée transforme la relation thérapeutique car le praticien en plus des signes cliniques prend aussi en compte les caractéristiques moléculaires de la maladie de son patient. Xavier Guchet repère ainsi trois transformations engendrées par cette médecine. La première est une transformation épistémique du statut de la norme. On assiste, en effet, à un brouillage du partage entre normal et pathologique puisque les études de séquençage des génomes ont montré que la variation génétique est la norme. La deuxième relève d’enjeux économiques avec la crise de l’innovation pour les sociétés pharmaceutiques et l’échec de nombreux candidats médicaments lors des essais cliniques. La médecine personnalisée peut relancer le test des molécules éliminées lors d’un essai clinique puisqu’elles peuvent être de nouveau étudiées sur des groupes de patients stratifiés sur des critères moléculaires. Dans ce contexte, le biomarqueur et le test compagnon jouent un rôle important dans ce dispositif. Troisièmement, la médecine personnalisée soulève des questions éthiques.  Que faire de l’information génétique si elle révèle des informations sur les individus qui ne faisaient pas partie du cadre initial consenti par ceux-ci pour participer à une étude génétique ? Quels sont les risques de dérive vers une médecine centrée sur des groupes ethniques comme on l’a vu avec le cas du médicament BiDil ? N’y a t-il pas un risque que la médecine personnalisée renforce les inégalités sociales devant la santé et la médecine avec en particulier les coûts d’accès à ces nouveaux médicaments ?

Exposé de Xavier Guchet